У маленького владимирца нашли редкую врожденную аномалию

Синдром Клиппеля-Фейля – редкий врожденный порок развития шейного отдела позвоночника, заключающийся в сращении и уменьшении количества позвонков. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 000 новорожденных детей.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, является укорочение шеи, смещение границы роста волос, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. В наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее.

В диагностике заболевания участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).