Во Владимире выявлен новорожденный с диагнозом спинальная мышечная атрофия

Во Владимире выявлен новорожденный с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Обследование проходило в рамках реализации пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты.

Пациенты выявлены и в  других городах  с диагнозом спинальная мышечная атрофия: В Краснодаре - 6,  в Оренбурге – 2, также 1 новорожденный со СМА  в Екатеринбурге.

Наталья Иринина, заведующий медико-генетическим кабинетом Владимирской областной клинической больницы, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения администрации Владимирской области, врач-генетик высшей квалификационной категории:

Данная программа широко реализуется на территории Владимирской области. На сегодняшний день в лабораторию МГНЦ направлено на исследование 3 916 биообразцов из 33 региона.
В ходе проведения скрининга у ребёнка, родившегося в конце апреля, была выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА). Скрининг проходил в два этапа: на первом - был подтверждён диагноз СМА, на втором - проводилось исследование гена SMN2, позволяющее понять, какой тип атрофии у ребёнка. Было установлен второй или третий тип СМА. Если дети с подобным диагнозом находятся без терапии, то клиническая картина вытекает к возрасту двух лет: происходит утрата двигательных навыков, и ребёнок становится инвалидом. Родители ошибочно это связывают с перенесенным ОРВИ, сделанной прививкой или другими факторами.
В данном случае диагноз был выявлен до развития симптомов заболевания, что позволило вовремя начать терапию.
В конце июля в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей в Москве ребёнку будет введён препарат генной терапии, разработанный для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией. Проще говоря, это ген, который сидит на адено-вирусном векторе, и при помощи этого вектора нормальный ген доставляется в клетки организма.