Достижения владимирских генетиков

В прошлом году более 24 тысяч человек прошли обследование в медико-генетическом кабинете Владимирской областной клинической больницы. Медицинские генетики проводят мониторинг врожденных пороков развития у детей, а также медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденные и наследственные заболевания, сообщает пресс-служба облздрава.

По данным главного специалиста по медицинской генетике департамента здравоохранения, заведующей медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы Натальи Ирининой, в 2017 году в ОКБ было обследовано 12 тысяч 920 новорожденных. Охват скринингом составил 99,6%, что выше общероссийского показателя, уточняет облздрав.

Медицинские генетики обследуют новорожденных на фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. Специалисты в общей сложности выявили 8 случаев заболеваний из данного перечня. Сейчас маленькие пациенты проходят лечение и наблюдение в медико-генетическом кабинете и у профильных детских специалистов. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами и специализированными продуктами лечебного питания, информирует медицинское ведомство.

В регионе-33 беременные женщины обследуются на врожденные пороки развития и хромосомные нарушения у плода при помощи раннего пренатального скрининга — по программе «Аstraia», разработанной Фондом медицины плода из Великобритании.

Облздрав рассказывает, что данная программа обладает высокоэффективными диагностическими возможностями для своевременного выявления хромосомных аномалий плода и позволяет оценивать генетические риски. Исследования также предусматривают генетический анализ крови беременных, УЗИ-маркеров хромосомной патологии у плода и проведение подтверждающей инструментальной диагностики у группы риска беременных.

В прошлом году биохимический скрининг беременных с использованием программы «Аstraia» охватил более 10 тысяч женщин. В результате выявлено около сотни беременных с высоким риском патологии плода в I триместре. В 93 случаях женщинам с врожденными пороками развития плода по медицинским показаниям проведено прерывание беременности, сообщает пресс-служба департамента. По данным облздрава, из выявленных врожденных пороков развития у детей чаще всего выявляются пороки сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и невральной трубки.

Владимирские генетики также проводят цитогенетические исследования с целью выявления у пациентов хромосомных синдромов. Всего в 2017-м было проведено более 800 исследований, в результате чего выявлено 47 аномальных кариотипов: синдром Дауна – 8, синдром Шерешевского-Тернера – 4, сбалансированные транслокации – 4, синдром Клайнфельтера – 2 и т.д.

Владимирские медики провели 154 инвазивных пренатальных исследования: 129 – методом Fish-диагностики (исследование материала плода при помощи специальных ДНК-зондов – быстрый и точный метод диагностики с целью выявления у плода частых хромосомных аномалий) и 25 стандартных кариотипирований (изучение набора хромосом).

В диагностическом арсенале специалистов – проведение биохимических исследований крови и мочи пациентов с подозрением на наследственные болезни обмена веществ. С этой целью проведено 372 исследования.

Из перспективных задач медико-генетической службы ОКБ: внедрение во Владимирской области генетической паспортизации населения, внедрение HLA-типирования супругов по генам с целью уточнения иммунологической причины невынашивания беременности. Также владимирские генетики планируют внедрить такой дополнительный диагностический метод, как биопсия хориона. Он предусматривает забор образцов ткани эмбриона для проведения молекулярно-генетического, цитогенетического и биохимического исследований.